Bệnh Alzheimer là một bệnh não thoái hóa nguyên phát chưa rõ căn nguyên, với những nét đặc trưng về hóa thần kinh và thần kinh bệnh lý. Bệnh khởi phát thường âm ỉ và tiến triển từ từ nhưng bền vững qua nhiều năm. 

Bệnh khởi phát có thể ở giữa lứa tuổi trung niên hoặc thậm chí sớm hơn nhưng tỉ lệ mắc cao hơn ở tuổi già. Những trường hợp khởi đầu trước tuổi 65-70, thường có tiền sử gia đình có người bị sa sút trí tuệ tương tự, quá trình phát triển bệnh nhanh hơn và có những nét ưu thế tổn thương thùy đỉnh và thái dương, bao gồm rối loạn vong ngôn hoặc rối loạn vong hành.

1. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

Mặc dù các nhà khoa học đã biết rằng bệnh Alzheimer liên quan đến sự tổn thương không ngừng của tế bào não, nhưng nguyên nhân dẫn đến tình trạng này vẫn còn là điều bí ẩn.

Tuy nhiên, họ đã xác định được các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng tiến triển bệnh Alzheimer.

Tuổi tác

Yếu tố nguy cơ được biết đến nhiều nhất của bệnh Alzheimer’s là sự gia tăng tuổi tác. Cứ 8 người Mỹ trong độ tuổi từ 65 trở lên thì có 1 người mắc bệnh Alzheimer’s, và gần một nửa số người từ 85 tuổi trở lên mắc bệnh này.

Tiền sử mắc bệnh trong gia đình và di truyền học

Yếu tố nguy cơ khác là tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Nghiên cứu cho thấy rằng những người có bố/mẹ hoặc anh/chị/em mắc bệnh Alzheimer sẽ có nguy cơ bị bệnh cao hơn.

Nguy cơ sẽ gia tăng nếu có nhiều hơn một thành viên trong gia đình mắc bệnh. Khi bệnh có khuynh hướng lan truyền trong gia đình, yếu tố di truyền học (cấu trúc gen) hoặc môi trường, hoặc cả hai, có thể đóng một vai trò nhất định.

Các nhà khoa học đã xác định được gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer nhưng không chứng minh chắc chắn rằng cá thể mang gen đó sẽ tiến triển thành bệnh. Nghiên cứu cũng khám phá ra một số gen hiếm gặp, mà cá thể mang gen đó gần như chắc chắc sẽ mắc bệnh Alzheimer. Các gen này chỉ được tìm thấy trong vài trăm gia đình đa thế hệ trên toàn thế giới và giải thích cho chưa đến 5% tổng số các trường hợp bệnh Alzheimer.

Các yếu tố nguy cơ khác

Hầu hết chuyên gia tin rằng đa số trường hợp bệnh Alzheimer xảy ra là kết quả của một quá trình tương tác phức tạp giữa gen và các yếu tố nguy cơ khác.

Tuổi tác, tiền sử mắc bệnh trong gia đình và di truyền là những yếu tố nguy cơ mà chúng ta không thể thay đổi. Hiện nay, nghiên cứu bắt đầu hé lộ những manh mối về các yếu tố nguy cơ khác mà chúng ta có thể hạn chế thông qua việc lựa chọn lối sống, cách chăm sóc sức khỏe nói chung và tầm soát hiệu quả các tình trạng sức khỏe khác.

- Chấn thương đầu: Dường như có một mối liên hệ chặt chẽ giữa chấn thương đầu nghiêm trọng và nguy cơ mắc bệnh Alzheimer trong tương lai, đặc biệt là khi chấn thương xảy ra nhiều lần hoặc dẫn đến bất tỉnh.

- Mối liên hệ giữa não và tim: Các bằng chứng mới đã chỉ ra mối liên hệ giữa sức khỏe của não và của tim. Não được nuôi dưỡng bởi một trong những hệ mạch máu giàu dinh dưỡng nhất của cơ thể. Mỗi nhịp tim bơm khoảng 20% đến 25% lượng máu lên não, tại đây các tế bào não sử dụng ít nhất 20% chất dinh dưỡng và oxy mà máu mang theo.

Nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer hoặc chứng suy giảm trí nhớ liên quan đến mạch máu có vẻ đang gia tăng bởi các vấn đề gây hại đến tim hoặc mạch máu. Bao gồm: cao huyết áp, bệnh tim, đột quỵ, tiểu đường và cholesterol cao.

- Sự lão hóa thông thường: Các bằng chứng khác cho thấy rằng các chiến lược nhằm hạn chế sự lão hóa nói chung có thể giúp não bộ cũng như cơ thể khỏe mạnh. Những chiến lược này thậm chí có thể cung cấp khả năng bảo vệ chống lại việc tiến triển bệnh Alzheimer’s hoặc các rối loạn liên quan.

2. Triệu chứng

Bệnh nhân có triệu chứng cơ năng và thực thể của sa sút trí tuệ.

Biểu hiện phổ biến sớm nhất là:

Sa sút trí nhớ và khả năng nhận thức

Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh, đặc biệt ở giai đoạn đầu, là người bệnh không nhớ các thông tin đã biết gần đây, trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng nhiều hơn. Điều này có nghĩa là người bệnh quên đi những sự kiện vừa xảy ra, nhưng vẫn có thể nhớ lại những trải nghiệm từ lâu. Nhưng trí nhớ dài hạn cũng mất dần theo thời gian. Khả năng tập trung cũng bị ảnh hưởng, khiến việc duy trì định hướng theo thời gian và không gian ngày càng khó khăn hơn.

Việc liên kết những điều đã học trong quá khứ với các tình huống hoặc ấn tượng mới trở nên khó khăn hơn. Sẽ đến lúc không còn có thể hiểu bối cảnh hoặc đánh giá thông tin, hình thành ý kiến ​​và sau đó quyết định phải làm gì. Ví dụ, một bệnh nhân ở giai đoạn cuối có thể thấy bên ngoài trời đang mưa và có thể diễn đạt điều này bằng lời. Nhưng họ sẽ không thể đưa ra kết luận cho hành động của chính mình. Sau đó, họ có thể ra ngoài mua sắm bằng một chiếc áo thun thay vì mua áo mưa hoặc ô.

Các thiếu hụt nhận thức khác có xu hướng liên quan đến nhiều chức năng, bao gồm những lĩnh vực sau:

Khó khăn diễn đạt bằng ngôn ngữ

Người bệnh Alzheimer có thể gặp khó khăn khi theo dõi hay tham gia một cuộc trò chuyện. Họ có thể dừng lại khi đang trò chuyện và không có ý tưởng để làm sao tiếp tục cuộc trò chuyện hoặc có thể lặp lại những câu chuyện trước đó đã nói.

Khi triệu chứng của bệnh tiến triển, việc nhớ đúng các từ trở nên khó khăn hơn và thay vào đó người bệnh sử dụng các từ hoặc cụm từ không phù hợp với ngữ cảnh. Điều này khiến người khác khó hiểu họ. Và những người bị sa sút trí tuệ cũng quên nghĩa của từ và sau đó thường không còn có thể theo dõi các cuộc trò chuyện. Điều này khiến việc giao tiếp bằng lời nói của họ ngày càng khó hơn.

Thay đổi hành vi, tâm trạng, tính cách

Nhiều bệnh nhân phải trải qua những thay đổi đáng chú ý trong hành vi. Tâm trạng và tính cách của người bệnh có thể thay đổi. Họ có thể trở nên bối rối, nghi ngờ, chán nản, sợ hãi hay lo lắng. Họ có thể dễ dàng nổi nóng ở nhà, tại nơi làm việc, khi ở với bạn bè hoặc ở những nơi mà họ cảm thấy không thoải mái. 

Bên cạnh đó, người bệnh có thể bắt đầu từ bỏ các sở thích, các hoạt động xã hội, các dự án công việc hay các môn thể thao.Người bệnh cũng có thể ngại giao tiếp xã hội do các thay đổi mà họ gặp phải. Đôi khi họ cảm thấy mệt mỏi vì công việc, gia đình và trách nhiệm xã hội. 

Một số người có thể cảm nhận các thay đổi về khả năng phát triển và thực hiện kế hoạch hay làm việc với các con số. Vì vậy những việc được xem là quen thuộc khi trước sẽ dần trở nên khó khăn và xa lạ hơn với người bệnh. Ví dụ như không thể lái xe đến một địa điểm dù trước đó đã đi rất nhiều lần, không thể tính được hóa đơn hay là gặp khó khăn trong việc đọc hiểu, không biết sử dụng các đồ vật trong gia đình…

Nhầm lẫn thời gian hoặc địa điểm

Người bệnh Alzheimer có thể quên mất ngày tháng, mùa và sự chuyển biến thời gian. Ví dụ đang đứng ở một địa điểm nhưng họ không nhớ làm sao mình đến đây, mình đến đây để làm gì, bên cạnh đó, người bệnh cũng gặp nhiều khó khăn trong việc cố hiểu một sự kiện xảy ra tức thời, ngay lúc đó.

Đặt đồ vật sai vị trí và không thể nhớ lại mình đã từng làm gì

Bệnh nhân có thể đặt đồ vật ở những nơi khác lạ. Họ có thể làm mất đồ vật và không thể nhớ để tìm lại các đồ vật đó. Vì vậy mà không ít trường hợp người bệnh cho rằng ai đó đã ăn cắp đồ của mình, và việc này sẽ xảy ra với tần suất nhiều hơn trong tương lai.

Bệnh tiến triển tăng dần nhưng có thể ổn định trong một khoảng thời gian.

3. Tiên lượng và biến chứng
Bệnh Alzheimer có đặc điểm khởi phát bằng triệu chứng suy giảm trí nhớ và tiến triển nặng dần.

Qua thời gian tiến triển của bệnh, bệnh nhân bị bệnh Alzheimer sẽ xuất hiện lo âu, trầm cảm, mất ngủ, kích động, hoang tưởng ... Khi bệnh nặng lên, 10 bệnh nhân Alzheimer sẽ cần hỗ trợ trong các hoạt động cơ bản hàng ngày như tắm rửa, mặc quần áo, đi vệ sinh. Cuối cùng sẽ có các triệu chứng khó khăn khi đi lại, khó nuốt. Nhiều khi phải cho ăn qua sonde, triệu chứng khó nuốt có thể gây viêm phổi do hít.
Thời gian từ lúc chẩn đoán đến tử vong thường khoảng 3-10 năm. Bệnh nhân khởi phát Alzheimer từ trẻ thường tiến triển nhanh, rầm rộ hơn. Nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là các bệnh thứ phát như viêm phổi.

4. Chẩn đoán

Đánh giá bao gồm một bệnh sử toàn diện và thăm khám thần kinh tiêu chuẩn.

• Thăm khám trạng thái tinh thần kỹ lưỡng
• Bệnh sử và khám thực thể
• Xét nghiệm
• Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

Tiêu chuẩn lâm sàng chính xác 85% trong xác định chẩn đoán và phân biệt bệnh Alzheimer với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác, chẳng hạn như sa sút trí tuệ do nguyên nhân mạch máu và sa sút trí tuệ thể Lewy.

Tiêu chuẩn chẩn đoán truyền thống đối với bệnh Alzheimer bao gồm tất cả những điều sau đây:

• Chứng sa sút trí tuệ được xác định dựa vào lâm sàng và được ghi nhận bằng việc thăm khám chi tiết trạng thái tinh thần.
• Thiếu sót ở ≥2 loại hình nhận thức
• Khởi phát dần dần (tức là qua nhiều tháng đến nhiều năm, chứ không phải vài ngày hay vài tuần) và sự xấu đi dần dần của trí nhớ và các chức năng nhận thức khác
• Không rối loạn ý thức
• Khởi phát sau tuổi 40, thường gặp nhất sau tuổi 65
• Không có bệnh hệ thống hoặc não nào (ví dụ như khối u, đột quỵ)) có thể giải thích sự thiếu sót tăng dần trong trí nhớ và nhận thức

Tuy nhiên, những điểm khác biệt so với các tiêu chuẩn này không loại trừ chẩn đoán bệnh Alzheimer, đặc biệt là vì bệnh nhân có thể bị sa sút trí tuệ hỗn hợp.

5. Điều trị

Đây là một căn bệnh rất phức tạp và không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu điều trị là đảm bảo chất lượng cuộc sống, duy trì chức năng tâm thần, quản lý các triệu chứng hành vi và làm chậm một số vấn đề, chẳng hạn như mất trí nhớ.

Sơ đồ/phác đồ điều trị

• Điều trị hóa dược
• Liệu pháp tâm lý
• Điều trị hỗ trợ

5.1. Điều trị hóa dược 

Điều trị các triệu chứng nhận thức

Một số loại thuốc dùng cho các bệnh nhân Alzheimer mức độ trung bình đến nặng có cơ chế điều chỉnh chất dẫn truyền thần kinh, các chất trung gian hóa học truyền thông tin giữa các tế bào thần kinh giúp giảm các triệu chứng và giải quyết một số vấn đề về hành vi.

Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể cho hiệu quả đối với một số người nhưng không phải tất cả mọi người và có thể chỉ hữu ích trong một thời gian giới hạn.

Thuốc kiểm soát hành vi

Các triệu chứng hành vi phổ biến của bệnh Alzheimer bao gồm mất ngủ, đi lang thang, kích động, lo lắng và trở nên nóng tính, hung dữ.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, điều trị các triệu chứng hành vi có thể làm cho những người mắc bệnh thoải mái hơn và giúp người chăm sóc cảm thấy nhẹ nhàng hơn.

Một số loại thuốc có thể được dùng cho người bệnh như: Thuốc an thần kinh, thuốc chống trầm, chỉnh khí sắc...

5.2. Liệu pháp tâm lý
Liệu pháp tâm lý trực tiếp: Liệu pháp gia đình, liệu pháp tâm lý cá nhân…
Liệu pháp tâm lý gián tiếp:
+ Đảm bảo môi trường an toàn với bệnh nhân và mọi người xung quanh
+ Môi trường yên tĩnh, tránh các kích thích xung quanh
+ Vệ sinh giấc ngủ
+ Giáo dục gia đình về chăm sóc, nuôi dưỡng bệnh nhân
5.3. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu

Phối hợp với chuyên khoa phục hồi chức năng
Mục đích:

• Phục hồi vận động
• Phục hồi ngôn ngữ: ngôn ngữ trị liệu

6. Dự phòng

Chưa có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu. Một số biện pháp được áp dụng như:

• Phòng và điều trị tăng huyết áp, mỡ máu, đái tháo đường.
• Không sử dụng thuốc lá, rượu bia, chất kích thích.
• Chế độ ăn điều độ: giàu hoa quả, rau xanh, giảm đường, giảm chất béo no.
• Hoạt động thể lực, trí tuệ thường xuyên (ví dụ, học các kỹ năng mới, giải các câu đố ô chữ) khi đến tuổi già.
• Cố gắng giữ trọng lượng của bạn trong giới hạn được khuyến cáo, sinh hoạt gần gũi với cộng đồng.

Trên đây là các thông tin về bệnh Alzheimer, hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn các kiến thức cần thiết để phát hiện sớm và điều trị bệnh đúng cách nhằm làm chậm quá trình tiến triển bệnh, tăng tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.